희귀질환(rare disease or orphan disease)은 세계보건기구(WHO: World Health Orgaznization)에 의하면 약 6,000여 종이 넘는 것으로 알려져 있습니다. 또한 질환 자체가 매우 드물기 때문에 일반 의료진에게 잘 알려져 있지 않고 정확한 진단을 받는데 어려움이 있을 뿐만 아니라 효과적인 치료제가 개발되어 있지 않은 경우가 대부분 입니다.

보통 우리나라에서는 「희귀질환관리법」 에 따라 제 1장 총칙 제 2조(정의)의 정의를 사용하여 ‘희귀질환이란 ‘유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환으로 보건복지부령으로 정한 절차와 기준에 따라 정한 질환’을 가리킵니다. 국내에는 연간 70만 명 이상이 희귀난치질환으로 고통을 받고 있는 현황으로, 이 70만 명은 중증질환 산정특례 적용으로 의료비 경감을 받는 드러난 환자 수입니다.

희귀질환은 난치성인 질환이 많습니다. 이를 테면, 다발성 선천성 기형에 의한 발육장애 및 지체장애, 선천적으로 청각, 시각 장애, 정신지체 뿐만 아니라 출생시에는 정상이나 성인이 된 이후에 보행 및 운동장애와 같은 증상이 나타나서 중도에 장애를 초래하기도 합니다. 희귀질환은 발병이 치명적일 뿐만 아니라 유전성일 가능성도 있으므로 조기진단과 유전상담을 통한 예방, 특수보육, 교육과 재활치료 등을 통해 장애를 최소화 해야 할 필요가 있습니다.

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