① 희귀의약품의 지정기준은 다음 각 호에 적합하여야 한다.

  • 국내 환자수유병인구가 2만명 이하인 질환에 사용되는 의약품
  • 적절한 치료방법과 의약품이 개발되지 않은 질환에 사용하거나 기존 대체의약품보다 현저히 안전성 또는 유효성이 개선된 의약품
  • 원칙적으로 동일제제의 연간 총 수입실적이 150만불(미화) 이하이거나 연간 국내 총 생산실적이 15억원 이하인 의약품[국내 환자수 (유병인구)가 500명 이하인 질환에 사용되는 의약품의 경우 동일제제의 연간 총 수입실적이 500만불(미화) 이하이거나 연간 국내 총 생산실적이 50억원 이하]

② 제1항에도 불구하고 국내에서 임상시험 단계(비임상시험 단계인 경우, 임상시험 진입이 가능하다는 근거가 확보된 경우를 포함한다)에 있는 의약품(개발단계 희귀의약품)의 지정기준은 다음 각 호에 적합하여야 한다.

  • 국내 환자수(유병인구)가 2만명 이하인 질환에 사용되는 의약품
  • 다음 각 목의 어느 하나에 해당 할 것
    가. 적절한 치료방법과 의약품(희귀의약품으로 지정 허가된 의약품은 제외)이 개발되지 않은 질환에 사용하기 위해 개발하는 경우
    나. 약리기전이나 비임상 시험등으로 볼 때 기존 대체의약품(희귀의약품으로 지정 허가된 의약품은 제외한다) 보다 현저히 안전성 또는 유효성 개선이 예상되는 경우
  • 국내에서 희귀의약품으로서 개발 계획(임상시험 실시 계획 포함)의 타당성이 인정될 것

③ 제1항의 규정에도 불구하고 현 의약품 수급체계에 비추어 제한적으로 공급되는 경우 환자의 치료에 큰 지장을 초래할 우려가 있다고 식품의약품안전처장이 인정하는 의약품