질환주요정보

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관련질환명 완전형 13번 삼염색체(Chromosome 13, Trisomy 13 Complete), 13번 완전삼염색체 증후군( Complete Trisomy 13 Syndrome), D 삼염색체 증후군( D Trisomy Syndrome), 파타우 증후군( Patau Syndrome),
영향부위 체내 : 뇌,심장,신장
증상 발달 지연, 정신 지체, 구순열, 구개열, 잠복고환증, 손가락과 발가락 기형, 머리와 얼굴의 기형(소하악증, 소두증, 전전뇌증), 소안구증. 홍채결손, 망막이형성증, 내안각주름, 수두증, 통앞뇌증, 척수막탈출증, 동맥관열림증, 우심증, 말굽콩팥, 골격 이상
원인 13번 염색체의 이상(13번 염색체 3개 존재)
진단 태아 초음파 촬영술 상 선천성 기형의심,  산전 태아 염색체 검사(양수천자 등),  출생 후 신체 선천성 기형상의 특징,  철저한 임상 검사,  염색체 분석을 통해 확진.
치료 의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요,  수술,  유전상담
산정특례코드 V160
의료비지원 지원