<케어레어 CareRare>

희귀질환유전자진단지원사업

희귀질환 유전자 진단 지원을 통해 비용에 대한 부담으로 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 함

희귀질환 유전자 진단 지원사업 대상질환의 유전자 분석비 및 검체 운송비 지원

진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰 ☞ 진단의뢰기관 목록

진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요

희귀질환 유전자 진단지원사업 수행은 지역거점병원 또는 진단의뢰기관에서 임상정보, 동의서, 환자시료를 서울대병원과 같은 유전자 진단지원 기관에 발송하면 유전자 진단지원 기관은 지역거점병원 또는 진단의뢰 기관에 진단결과를 통보하고 국립보건연구원에 진단결과를 보고합니다

◎ 지원자격

- 전국 국·공립기관 부설 의료기관

- 교육법에 의한 대학 또는 전문대학 부설 의료기관

- 그 외 전국 병·의원 등 의료기관

◎ 지정방법

- 별도 양식의 신청서를 작성하여 질병관리본부 국립보건연구원 희귀질환과로 제출 후 평가를 통해 지정

◎ 지정 검토 기준

- 전국 병·의원 등 의료기관 중 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능한 기관

- 유전자 진단 지원 기관에서 통보된 결과에 따라 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관