희귀질환 유전자 진단 지원을 통해 비용에 대한 부담으로 진단 시기를 놓치는 사례를 방지하고, 희귀질환을 조기에 진단하여 적기에 치료를 받을 수 있도록 함
희귀질환 유전자 진단 지원사업 대상질환의 유전자 분석비 및 검체 운송비 지원
진단의뢰기관을 방문하여 의료진과 상담을 통해 의뢰 ☞ 진단의뢰기관 목록
진단 의뢰 접수 후 2주 후에 확인, 다수의 유전자 분석이 필요하거나 또는 돌연변이의 임상적 의미 분석을 위해 추가 검사가 필요한 경우에는 6주 정도 소요
◎ 지원자격
- 전국 국·공립기관 부설 의료기관
- 교육법에 의한 대학 또는 전문대학 부설 의료기관
- 그 외 전국 병·의원 등 의료기관
◎ 지정방법
- 별도 양식의 신청서를 작성하여 질병관리본부 국립보건연구원 희귀질환과로 제출 후 평가를 통해 지정
◎ 지정 검토 기준
- 전국 병·의원 등 의료기관 중 유전클리닉이 있어 1차적 스크리닝이 가능한 기관
- 유전자 진단 지원 기관에서 통보된 결과에 따라 환자와의 유전 상담이 가능한 인력 등이 갖추어진 기관